La hemocromatosis
Es un trastorno producido por la
alteración del metabolismo del hierro. El hierro es un elemento esencial para el organismo que,
en concentraciones fisiológicas normales, se encuentra en el cuerpo en una
cantidad que ronda los 4 o 5 gramos, distribuidos en la hemoglobina, el sistema
retículo endotelial y el hígado, la mioglobina, y en diversos sistemas
enzimáticas. Sin embargo, resulta muy perjudicial cuando se encuentra en
cantidades mayores, ya que genera radicales libres que provocan un daño
orgánico.
En la hemocromatosis se produce una absorción
excesiva e inadecuada del hierro en el tubo digestivo, que tiene como
consecuencia que el metal se acumule en los órganos y sistemas del paciente.
Este depósito llega a ocasionar lesiones a los órganos, en especial al hígado.
Incidencia de la hemocromatosis
Se
trata de la enfermedad genética más común de la población de raza blanca de
Occidente. Afecta a una de cada 200 o 300 personas. Generalmente la padecen los
hombres (en una proporción de cinco hombres por cada mujer), ya que es más
difícil que el hierro se acumule en las mujeres debido a las pérdidas
menstruales o al embarazo.
En
el caso de los hombres, suele manifestarse entre los 30 y los 50 años, mientras
que en las mujeres los síntomas aparecen a una edad superior a los 50 años. El
abuso del alcohol y tener algún familiar con hemocromatosis incrementa las
posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Etapas de la hemocromatosis
En
la evolución de la hemocromatosis se pueden distinguir diferentes estadios:
· Estadio 1: existe
una deficiencia pero todavía no hay sobrecarga de hierro.
· Estadio 2: hay
sobrecarga de hierro, pero los síntomas no son específicos de la enfermedad. El
paciente presenta cansancio y letargo, pero estos pueden ser síntomas de muchas
otras enfermedades.
· Estadio 3: hay
sobrecarga de hierro y el paciente presenta los síntomas característicos de la
enfermedad.
Causas y tipos de hemocromatosis
Se
puede clasificar la hemocromatosis según su etiología en:
Hemocromatosis hereditaria o primaria
Se debe a una alteración genética que origina la
mutación en un gen, lo que provoca una absorción del hierro en el tubo digestivo mayor de la que se
produciría en condiciones normales.
Hemocromatosis adquirida o secundaria
En
este caso la acumulación de hierro en los órganos se debe a diferentes causas:
· Transfusiones de sangre repetidas: algunas personas necesitan transfusiones
sanguíneas múltiples para el tratamiento de las afecciones que padecen, y estas
transfusiones aumentan los depósitos de hierro.
· Anemia hemolítica: los
glóbulos rojos de los pacientes que sufren este tipo de anemiason destruidos, dejando
en libertad el hierro, que tiende a depositarse en los tejidos.
· Alcoholismo crónico: algunas
bebidas (por ejemplo el vino) aportan grandes cantidades de hierro cuando se
consumen en abundancia.
· Déficit congénito de transferrina: la transferrina es la proteína encargada de
trasportar el hierro y, cuando su nivel en el organismo es bajo o inexistente,
el hierro se acumula en los tejidos en vez de viajar por la sangre. Esta
deficiencia mejora cuando se realiza una transfusión de esta proteína.
· Aceruloplasminemia: la
mutación en el gen de la ceruloplasmina provoca que el hierro se acumule en el
hígado, el sistema nervioso central y los ojos.
· Ingesta excesiva de hierro: el consumo masivo de alimentos con fuerte carga
férrica puede aumentar la absorción intestinal de este metal.
· Porfiria cutánea tarda: las personas con esta enfermedad presentan el
gen de la hemocromatosis mutado.
· Complicación de la interveción quirúrgica de la desviación porto-cava.
· Hemocromatosis neonatal: causada por una grave insuficiencia hepática que
afecta al feto cuando aún está en el útero.
Síntomas de la
hemocromatosis
Los síntomas que presenta un paciente con
hemocromatosis van a ser diferentes dependiendo de en qué órgano se esté
acumulando el hierro. Para producir daño a los tejidos el hierro debe estar en una concentración superior a los
20 gramos.
En todos los casos, sin embargo, se observa la
presencia de una hemosiderosis generalizada. La hemosiderosis es un
pigmento de color amarillo o pardo que deriva de la hemoglobina, y que aparece
cuando los niveles de hierro son superiores a los fisiológicos.
Daño hepático
Lo más común es que ante un exceso de hierro el hígado
sea el órgano más afectado. El signo más característico es la hepatomegalia (hígado
demasiado grande), sobre todo del lóbulo izquierdo, y la consistencia firme a
la palpación. Signos menos frecuentes son la esplenomegalia (inflamación del
bazo), la ascitis (acumulación anormal de líquido en el abdomen), el edema y la
ictericia (aumento del nivel de bilirrubina en la sangre).
Daño pancreático
Daño cardíaco
En
el 30% de los pacientes el hierro se acumula en las fibras musculares
cardíacas, lo que puede causar dos trastornos relacionados con el corazón:
· Pueden presentar insuficiencia cardíaca
congestiva, que se manifiesta con cansancio, astenia y edema en pies.
· Pueden presentar arritmias (alteraciones del ritmo cardíaco): bradicardias,
taquicardias auriculares y/o ventriculares y las extrasístoles.
Daño en la hipófisis o el hipotálamo
Provoca manifestaciones endocrinológicas. Lo más
frecuente es el hipogonadismo, cuyos síntomas son atrofia
testicular, impotencia sexual, pérdida de vello, ginecomastia, y disminución de la libido. La amenorrea (ausencia de menstruación) en las mujeres es
poco común.
Además también pueden presentar hipotiroidismo secundario
y hipoparatiroidismo secundario.
Daño en las articulaciones
El 30–40% de los casos presenta este tipo de afecciones
en las articulaciones. Las alteraciones se pueden dar a nivel de la
membrana sinovial, del cartílago y del hueso.
Daño en la piel
El 70% de los casos presentan una hiperpigmentación (piel
más oscura de lo normal). Además, es característico también la caída
del cabello.
Otros
síntomas menos corrientes son la afección de los ganglios basales, que pueden
provocar movimientos involuntarios.
Diagnóstico de la hemocromatosis
Para
diagnosticar la hemocromatosis se deben realizar una serie de pruebas:
· Historial del paciente.
· Examen físico: para
detectar cambios en el color de la piel, la hinchazón del bazo o del hígado.
· Bioquímica: se
deben estudiar tres parámetros: saturación de transferrina, ferritina sérica e
hierro sérico.
· Pruebas para determinar daños orgánicos: como ecocardiografía, electrocardiograma,
ecocardiograma, tomografía computarizada o resonancia magnética.
· Test genético: se
realiza una prueba de ADN para observar la presencia de mutaciones en los genes
relacionados con esta enfermedad.
· Biopsia
del hígado: es el método más invasivo, y permite conocer qué
grado de sobrecarga férrica tiene el paciente, su localización, y la lesión
hepática que presenta. Con esta prueba se puede determinar el pronóstico de la
enfermedad y descartar otros trastornos.
Tratamiento de la
hemocromatosis
El objetivo del tratamiento de la hemocromatosis es la
eliminación del exceso de hierro concentrado en los órganos y tratar los daños
orgánicos que se hayan producido.
El
tratamiento para la eliminación del hierro excesivo varía dependiendo de las
causas de la enfermedad:
Hemocromatosis primarias
En el caso de hemocromatosis primarias el tratamiento
es la flebotomía, que consiste en extracciones sanguíneas,
generalmente semanales, de unos 500 ml cada una, hasta que el nivel de hierro
sea el apropiado. El tratamiento debe mantenerse de por vida, con un
seguimiento periódico del paciente.
Hemocromatosis secundarias
En el caso de hemocromatosis secundarias el
tratamiento son los quelantes del hierro. Se trata de moléculas que
se adhieren al hierro, formando con él una sustancia soluble que evita que
tenga un efecto tóxico en el organismo. Los quelantes más usados son
deferoxamina, deferiprona y deferasirox. También el té es un quelante del
hierro y puede tomarse con los alimentos.
Tratamiento dietético de la
hemocromatosis
Además se debe seguir un régimen dietético que
ayude a mantener un nivel de hierro dentro de los límites saludables, por lo
que se recomienda:
· Abstenerse de tomar alcohol.
· Limitar el consumo de carne roja, hígado, aceitunas y
chocolate.
· Evitar pescados y mariscos crudos.
· No tomar alimentos procesados o fortificados.
Se
debe evitar también el uso de utensilios de cocina fabricados con hierro.
Otros tratamientos para la
hemocromatosis
Cada
paciente tiene unos daños orgánicos diferentes, dependiendo de dónde se haya
acumulado el hierro en su organismo, de manera que deberá recibir tratamiento
para los diferentes problemas que presente.
La hormonoterapia con testosterona puede contribuir a recuperar la
libido y disminuir los cambios que se hayan producido en las características
sexuales secundarias.
En
los casos en los que haya complicaciones (por ejemplo si hay una insuficiencia
hepática) puede llegar a ser necesario un trasplante de hígado.
Pronóstico y prevención de la
hemocromatosis
El
pronóstico de la hemocromatosis será más favorable cuanto antes se detecte la
enfermedad y menor daño orgánico se haya producido.
La acumulación de hierro puede provocar una fibrosis
hepática que, si no se trata, desemboca en una cirrosis (en el 60% de los casos) o en un cáncer
de hígado (en un 5% de los casos, ya que
este órgano es más susceptible a desarrollar tumores).
Los
pacientes con daño cardíaco tienen un mayor riesgo de muerte por
miocardiopatía.
La calidad de vida de las personas con esta afección
se ve disminuida, ya que la mayoría van a padecer cirrosis, diabetes o atropatía, lo que condicionará su vida
cotidiana.
Además, generalmente tienen una esperanza de vida
menor que la del resto de la población. La causa principal de muerte de estos
enfermos es la insuficiencia
cardiaca congestiva, seguida por la
insuficiencia hepática, hipertensión portal y carcinoma hepatocelular.
Prevención de la hemocromatosis
Es
conveniente que aquellas personas en cuya familia exista algún caso de
hemocromatosis se realicen pruebas de detección precoz de la enfermedad para
que, en caso de que la padezcan, se pueda diagnosticar de manera temprana e
iniciar el tratamiento antes de que se produzca algún daño.
QUE
LA ALEGRÍA INUNDE SIEMPRE NUESTRA ALMA
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